呼吸系统肿瘤
接受吉非替尼治疗的转移性非小细胞肺癌患者进行CTC、ctDNA及肿瘤组织的EGFR突变分析（分析检测指导肿瘤用药）
摘要：对 27例接受吉非替尼治疗的转移性非小细胞肺癌患者进行CTC、ctDNA及肿瘤组织的EGFR突变分析，并分析其与预后的相关性。实验结果表明CTC可即时反映肿瘤进展，提供耐药监测，指导用药。此外，CTC分子水平检测可为治疗期间对肿瘤基因型进行非侵入性连续监测提供新手段。
实验设计：对 27例接受吉非替尼治疗的转移性非小细胞肺癌患者进行CTC、ctDNA及肿瘤组织的EGFR突变分析，并分析其与预后的相关性。
结果分析：
1.对12例肿瘤组织携带EGFR突变的患者汇总，11例在其外周血CTC中检测到EGFR突变（一致性92%），而 ctDNA 中只有 4 个与肿瘤组织中一致（一致性33%）。
2.随着治疗的进行，EGFR 原发性突变（ L858R）一直无变化，而随后在CTC水平上检测到耐药基因 T790M出现，且该突变的出现与临床耐药表现一致，表明CTC可即时反映肿瘤进展，提供耐药监测，指导用药。
结果分析：
1.对12例肿瘤组织携带EGFR突变的患者汇总，11例在其外周血CTC中检测到EGFR突变（一致性92%），而 ctDNA 中只有 4 个与肿瘤组织中一致（一致性33%）。
2.随着治疗的进行，EGFR 原发性突变（ L858R）一直无变化，而随后在CTC水平上检测到耐药基因 T790M出现，且该突变的出现与临床耐药表现一致，表明CTC可即时反映肿瘤进展，提供耐药监测，指导用药。
3.对于治疗前后CTC 的动态分析显示细胞数量降低与影像学肿瘤缩小一致，CTC数量的增加与疾病进展相关，部分患者治疗前后CTC 的EGFR突变出现新的亚型。表明对CTC分子水平检测可为治疗期间对肿瘤基因型进行非侵入性连续监测提供新手段。
